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¿Se debe informar a un hijo de una grave dolencia hereditaria de su padre (aunque no haya relación entre ambos)?
A propósito de un caso #HistoriaMedicina #ética #hilo
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AÑO 2007
Un hombre fue juzgado y condenado por homicidio por haber matado a su esposa de un tiro. La pena que le fue impuesta fue reducidad debido a su estado mental
AÑO 2009
Algunos médicos del centro en el que se encontraba internado por la Ley de Salud Mental empezaron a sospechar que la enfermedad que sufría el homicida no era "solo" un trastorno psiquiátrico, sino una enfermedad degenerativa
Tras las primeras sospechas, y habiendo descartado otras patologías, los análisis confirmaron que el hombre padecía la una grave enfermedad neurológica, la enfermedad de Huntington (EH)
FINALES DEL SIGLO XIX – PRINCIPIOS DEL XX
El 13 de abril de 1872, el médico norteamericano George Huntington (1850-1916) describió por primera vez la enfermedad que lleva su nombre.
En la conferencia que dio en Filadelfia mencionó tres características de la enfermedad:
En la conferencia que dio en Filadelfia mencionó tres características de la enfermedad:
La enfermedad se manifestaba en edad adulta y la demencia que causaba se agravaba con el paso de los años.
Los enfermos presentaban agresividad, incluso con ellos mismos, con cuadros suicidadas en ocasiones.
Era hereditaria, con alta prevalencia en los descendientes.
El Dr. Huntington, como alabaría en 1908 en un artículo en la revista “Neurograph” el mismísimo Sir William Osler (1849-1919), había clavado las tres cosas… especialmente lo de hereditaria
A la enfermedad, también se le llamó “corea* de Huntington” (*de Chorea sancti viti = Baile de San Vito) porque uno de sus síntomas visibles son movimientos “coreicos”, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades
AÑO 2009 (DE NUEVO)
Estaba claro que había disparado a su mujer con las facultades mentales totalmente mermadas por el Huntington.
Los análisis, genéticos incluidos, habían confirmado que el hombre padecía la enfermedad en estado avanzado
Los análisis, genéticos incluidos, habían confirmado que el hombre padecía la enfermedad en estado avanzado
Sufría una mutación genética en el cromosoma 4, que desde 1982 y gracias a una publicación en “Nature” del departamento de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard se sabe que identifica el Huntington https://www.nature.com/articles/306234a0
El estado del hombre era terminal y no se podía hacer nada por salvarle la vida, pero los médicos del centro tenían un problema añadido…
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante y la probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50 %, siendo independiente del sexo. Además, el gen no se salta generaciones
En los momentos de “lucidez” del hombre, le dijeron que había un 50% de probabilidades que sus hijas, y tenía tres, desarrollaran la enfermedad, y que era conveniente que les avisara de ello
El hombre dijo a los galenos que no se lo quería decir a sus hijas porque le daba miedo que “se enfadaran, se suicidaran o si se quedaban embarazadas decidieran abortar”.
Aquí hay quien dice que él ya no podía “discernir” adecuadamente debido a su deterioro
Aquí hay quien dice que él ya no podía “discernir” adecuadamente debido a su deterioro
Como no podía ser de otra forma (o no????), los médicos y el centro sanitario respetaron la voluntad del enfermo/convicto y no dijeron nada a nadie sobre su enfermedad, ni a sus descendientes
AÑO 2010
Una preciosa pequeña había venido al mundo en abril de este año.
Lástima que no podría conocer ni a su abuela ni a su abuelo. Ambos habían fallecido, la primera asesinada y el segundo en un sanatorio
Lástima que no podría conocer ni a su abuela ni a su abuelo. Ambos habían fallecido, la primera asesinada y el segundo en un sanatorio
En junio, la mamá de la pequeña se enteró gracias al historial médico de su padre. y por casualidad, que había fallecido a consecuencia de una enfermedad, para ella totalmente desconocida, llamada Huntington
A partir de indagaciones, supo de la gravedad de la enfermedad, del oscuro destino que tienen los que la padecen y lo que para ella era lo peor, que era hereditaria y que uno de cada dos hijos de un enfermo, la contraían
Además de poder desarrollar la enfermedad ella, lo más desolador es que sin saberlo, se la podía haber pasado a su hija…
La angustia era infinita
La angustia era infinita
Tanto es así, que como de momento se encontraba bien y no tenía ningún síntoma, prefirió no realizarse las pruebas genéticas que confirmaran a ciencia cierta si tenía o no la enfermedad.
Si no la tuviera, su hija tampoco la tendría
Si no la tuviera, su hija tampoco la tendría
AÑO 2013
En enero, la joven mamá, aunque seguía encontrándose perfectamente y carente de ningún problema físico, se armó de valor y se realizó los análisis genéticos pertinentes y, por desgracia, se confirmó que padecía Huntington
Como hemos dicho, la enfermedad no salta generaciones, si la mamá no hubiera estado enferma, la pequeña no lo hubiera estado, pero estándolo la madre, la peque tenía un 50% de estarlo
Por determinadas circunstancias, no se recomendaba (por fiabilidad) ese tipo de análisis genéticos en niños pequeños, con lo que la pequeña, nieta del primer enfermo, no se sabía si iba a desarrollar o no la enfermedad que sí tenía su madre
Ante un futuro para ella muy difícil, y también con la espada de Damocles sobre el porvenir de su pequeña hija, nuestra protagonista decidió demandar al hospital donde habían tratado a su padre y al National Health Service (NHS)
El motivo de este litigio con el sistema de salud público británico y con el hospital era por no haberle transmitido la dolencia que sufría su padre, ya no solo porque ella se podría (como así era) ver afectada…
Fundamentalmente porque eso podría haber condicionado su decisión de ser madre y hubiera evitado serlo o en caso de saberlo mientras estaba embarazada hubiera podido abortar y evitar futuras complicaciones
AÑO 2015
El juez de primera instancia sobreseyó el caso de la mujer, basándose en que ella no era paciente del hospital, y por lo tanto los médicos no tenían el deber de atención e información con ella, porque de hacerlo socavarían la confidencialidad médico-paciente
Es más, en el informe jurídico se estableció que la mujer no había acudido al hospital en ninguna ocasión. El motivo que alegaba la demandante es que su padre había asesinado a su madre
La mujer y los abogados que la representaban no quedaron de acuerdo con el sobreseimiento y recurrieron con esperanzas de que cambiara de signo y se pudiera realizar el juicio
AÑO 2017
El Tribunal de Apelación anuló la decisión del juzgado de primera instancia, sosteniendo que, en circunstancias como estas, donde otros podían verse afectados negativamente por la falta de divulgación de la información médica de un paciente, podía existir obligación de divulgarla
Esto podía cambiar por completo la visión de la transmisión de la información médica y de la confidencialidad del paciente, ya que se tendría que informar a personas que podrían tener afecciones médicas graves que desconocían por completo (sin que ellos mismos lo busquen)
¿Y si no lo quieren saber? ¿Y si prefieren vivir “felices” sin esa información?... O, al contrario, como nuestra protagonista, alguien que quisiera cambiar su vida sabiéndolo… ¿por qué no decírselo?
Encima la demandante declaró que una de sus hermanas se había quedado también embarazada, con el consiguiente riesgo y que no quería decirle nada del Huntington para no asustarla
Los abogados del NHS le dijeron que ella hacía lo mismo por lo que les estaba demandando a ellos a lo que ella respondió que ella no era un sistema de salud, un hospital o un médico… era una hermana
Recién entrada en los 40 y todavía sin síntomas sabía que, por estadística, la enfermedad se desarrolla entre los 30 y los 50 y tiene una esperanza de vida media desde los primeros síntomas de 10 a 20 años
Eso y sobre todo el futuro de su hija es lo que hacía que le reclamara 345.000£ a la seguridad social inglesa, a varios de sus patronatos, al hospital y los médicos involucrados
Y esta vez, y tras la celebración del juicio, el tribunal dio la razón a la enferma condenando a todos los escalafones sanitarios involucrados en el asunto. Pero el NHS recurrió al Tribunal Supremo
AÑO 2020
La jueza del Tribunal Supremo dictó que “aunque tenía la mayor de las simpatías por las trágicas circunstancias en las que se encontraba la demandante, esta reclamación debía ser desestimada"
Argumentó que “la decisión de no informarle sobre el diagnóstico de su padre fue apoyada por profesionales sanitarios asesorados por un comité de ética médica”
El caso se cerró con la “victoria legal” del sistema sanitario, con la mujer de momento sin síntomas, pero siendo portadora de la enfermedad y su pequeña, de ya más de 10 años, sana, pero sin saber si porta o no la enfermedad
Nota: En ninguno de los lugares consultados, por temas de privacidad aparecen los datos de ninguna de las personas comentadas, de hecho, se refieren a la demandante como señora ABC. Por lo que las imágenes que he usado son alegóricas
Hoy en día se ha evolucionado en los tratamientos sintomáticos y para detener la evolución de la enfermedad de Huntington, pero sique siendo una enfermedad con un pronóstico complejo.
¿Y tú que piensas? ¿Se debería avisar a los descendientes en casos como este o similares? ¿debe prevalecer la confidencialidad del paciente o el derecho a la salud/vida de otros? #participad #gracias
