Read on Twitter
1/ FinnGen tutkimus on ollut taas esillä @markojunkkari/ @hsfi jutun takia. Jutussa oli paljon hyvää, mutta näkökulma oli aika yksipuolinen. Tässä ketjussa hieman omia ajatuksiani aiheesta. @FinnGen_FI #FinnGen #genetiikka
2/ Ensin tosin huomautus: En ole itse suoraan FinnGenissä millään lailla mukana, mutta tunnen sen tutkijoita ja olen tehnyt heidän kanssaan yhteistyötä. Oman yliopisto- ja yritystaustani kautta en myöskään ole missään nimessä puolueeton kommentoija.
3/ Olen yksityisyydensuojan vahva kannattaja, ja foliohattuilen aina välillä ajankuluksi kaikenlaisia potentiaalisia kauhuskenaarioita miten erilaista dataa ja tietojärjestelmiä voisi hyväksikäyttää. Olen erityisen kiinnostunut yksityisyyden suojasta genetiikan näkökulmasta.
4/ Harva ulkopuolinen tuntee miten biolääketieteen tutkimus toimii.
5/ Perinteinen toimintamalli on se, että yksittäinen tutkimusjohtaja kerää julkisella rahoituksella tutkimusaineiston (esimerkiksi näyte- tai datakokoelman), piilottelee tätä omassa taskussaan vuosikymmeniä, julkaisten sieltä ajottain löydöksiä.
6/ Data pidetään piilossa jotta muut eivät pääse hyötymään siitä. Yleensä tarkoituksena on oman urakehityksen pönkittäminen. Suurimpana häviäjänä tässä on ihmiskunta, joka ei pääse nauttimaan tutkimusten tuloksista.
7/ Yleensä näissä tapauksissa yksityisyydensuojaa käytetään tekosyynä sille että dataa ei haluta antaa kilpailijoille, vaikka rahoitus näin edellyttäisikin, ja se olisi yhteiskunnan etu.
8/ Parempi malli on ns. #avointiede, jossa data, menetelmät, lähdekoodi, tulokset jne. julkaistaan avoimesti koko ihmiskunnan käyttöön. Hesarin jutussa mainittu Mark Daly ja hänen johtamansa tutkimusyksikkö Harvard/MIT:issä on tämän lähestymistavan pioneereja maailmassa.
9/ He ovat julkaisseet valtavat määrät erilaisia maksuttomia työkaluja, ohjelmistoja, aineistoja yms. ihmiskunnalle vapaaseen käyttöön. Näitä hyödyntävät käytännössä kaikki genetiikan alan toimijat niin akatemiassa, terveydenhuollossa kuin yrityksissä.
10/ Näiden avulla on autettu vähintään kymmeniä tuhansia suomalaisia, ja kymmeniä miljoonia ihmisiä ympäri maailmaa. Vastaavien työkalujen ja aineistojen tuottaminen itse olisi maksanut suomalaiselle yhteiskunnalle satoja miljoonia euroja.
11/ Näin tiede parhaimmillaan toimii, aineistot ja löydökset saadaan tehokkaasti käyttöön kaikkialle. FinnGen hanke toteuttaa tätä periaatetta. FinnGenin nerokkuus on kuitenkin mukaan saadut lääkeyritykset.
12/ On siis suomalaisille ja koko ihmiskunnalle hyödyllistä saada koottua tämän kaltainen tutkimusaineisto, ja tyypillisesti näitä rahoitetaan julkisin varoin. FinnGenin porukka on saanut ovelasti neuvoteltua isot lääkejätit laskun maksajiksi.
13/ Mutta ei tässä vielä kaikki, lääkkeiden kehittäminen on valtavan kallista (tyypillisesti n. 15 vuotta, ja yli 2+ miljardia euroa per onnistunut lääke). Koko Suomessa ei oikeastaan ole resursseja kehittää uutta lääkettä alusta loppuun.
14/ Jos Suomi esimerkiksi haluaisi lääkkeen johonkin suomalaisen tautiperimän tautiin, jouduttaisiin tämä homma todennäköisesti teetättämään jollain ulkomaisella lääkejätillä, ja hintalapuksi voisi muodostua nuo miljardit, vähintään sadat miljoonat.
15/ Noh, jos nyt vaan saataisiin keksittyä joku tapa miten nuo lääkejätit saataisiin kiinnostumaan juuri suomalaisesta tautiperimästä, ja kehittämään täsmälääkkeitä jotka toimisivat ainakin suomalaisilla. Olisipa mahtava juttu!
16/ ..Ja jos vielä saataisiin ne itseasiassa maksamaan koko homma.. Ja ei siinä vielä kaikki, saataisiin vielä kaikki tuotettu data suomalaisten tutkijoiden, terveydenhuollon ja yritysten käyttöön.
17/ Ja vielä päälle houkuteltaisiin kansainvälisten tutkimusryhmien armeija tutkimaan juuri suomalaisten tautien diagnosoimista ja hoitamista. Siinäpä olisi aikamoinen temppu! Ja juuri tässä FinnGen on onnistunut.
18/ Maallikolle on vaikeaa ymmärtää miten valtavan isoa asiaa tässä juuri tehdään ihmiskunnan ja erityisesti suomalaisten hyväksi.
19/ Toki tutkijat varmasti miettivät myös omaa uraansa ja etuaan, mutta sitten vastakohtana myös juuri Dalyn tapaiset tyypit joilla voisi olla miljardiomaisuus jos olisivat halunneet tehdä löydöksillään rahaa sen sijaan että antavat ne maksutta ihmiskunnan käyttöön.
20/ Ja niin, entäs nämä "NSA vie suomalaisten geenit" jutut. Tämmöisen foliohattuilijankin näkökulmasta lähinnä hymyilyttää. Geenidatan hallinta on niin lapsenkengissään, että kun siihen keskittyvillä isoilla toimijoillakin on todella tuskaista saada hommaan edes jotain rotia…
21/ …ja datasta mitään irti, niin on aika selvää että ei nämä valtiolliset toimijatkaan sieltä oikein mitään järkevää saa pihalle, ja tuskin niitä edes kiinnostaa.
22/ Loppukaneettina: Tärkeintä näissä hommissa on kuitenkin tutkittavien tietoinen suostumus. Eli tutkimukseen osallistuvien tulee tietää ja aidosti ymmärtää että mihin ovat suostumussa. Tämä on kaiken perusta.
