Me llama una compañera de adultos, internista
-Oye, tengo en consulta una niña de 13 años enviada por síncopes de repetición,cuando hace deporte o está nerviosa
-Ok
-Me he salido de la consulta porque sé que tiene que ser algo más
-¿Qué?
-No sé, es sorda. Me suena que es algo

¿Qué habría que saber más?

La niña llevaba con síncopes desde los 8 años, y era sorda de nacimiento. No tenía ninguna otra patología de interés, ni tomaba medicaciones. Estaba diagnosticada de lipotimias y el embarazo y parto había sido normal. Se le tomó la tensión y la glucemia y eran normales.

Se le hizo un electrocardiograma que fue normal, según el cardiólogo de adultos que estaba en la consulta cercana. Pero le dije: vamos a enseñárselo a nuestro cardiólogo pediátrico. Preguntando más , la madre comenta que la otra hermana tenía lo mismo pero ya no le dan sincopes

Tenía otra hermana gemela, también sorda de nacimiento, neurosensorial, que tuvo síncopes pero ya no, por eso no se había derivado. Hacía menos deporte . Qué es de esperar que tenga el electrocardiograma?

Rehistoriando más ahora que veíamos que no contaban todo, y tras negar consanguinidad inicialmente, confiesan que sí, que padre y madre son primos segundos. El cardiólogo pediátrico dice que el ECG es normal, pero que el QT está en el límite alto de la normalidad.Y que puede ser

Se les citó urgente al día siguiente con la otra hermana. ¿Qué era esperable?

Al día siguiente ni vinieron ni cogieron el teléfono. Se habló con cardio de adultos por la sospecha diagnóstica, pero indicaron un till-test, aunque no les hicimos caso. Qué es lo que sospechamos ?

Consanguinidad, sordera, síncopes.... qué es?

El sd de Lange-Nielsen es una forma de QT largo familiar, de herencia autosómica recesiva ,que asocia sordera profunda desde el nacimiento, QT largo y arritmias ventriculares. El Romano Ward son un grupo de QT largos que no asocian sordera, más frecuentes, y de herencia dominante

Suelen causar arritmias ventriculares y muertes súbitas. El Lange Nielsen tiene el dato de la sordera, y gracias a ella, pueden detectarse antes y salvarles la vida. Es poco frecuente, 1 caso cada 200.000-1millón de personas, más en aquellas poblaciones consanguíneas.

Aquí un resumen
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=90647&lng=ES
Se contactó a través de su centro de salud y se localizaron, y vinieron. La hermana tenía un QT largo.
Se enviaron al hospital de referencia con el diagnóstico de Sd de Lange-Nielsen. Le hicieron un test de provocación y la genética, Todo+

Les pusieron un DAI (dispositivo que es capaz de desfigurar un corazón de forma automática, que se lleva bajo la piel).
Hace poco han publicado el caso, y no han hecho ninguna referencia al diagnóstico previo nuestro: ni el de @pihpihna , la internis

ta ,ni el del cardiólogo pediátrico,ni el http://xn--mo-nja.Nimío.Ni  al informe de traslado con todo ya hecho a la espera de confirmación. Lo cuentan como si se les hubiera ocurrido a ellos ;)
Menos mal que lo importante es que se les ha salvado la vida.

Aquí un resumen https://www.revespcardiol.org/es-clinica-genetica-el-sindrome-qt-articulo-13108280

el primer caso descrito lo hizo Meissner en 1856, cuando informó sobre la muerte brusca de una niña sorda al regañarle durante una clase en el colegio de sordos en Leipzig. A sus padres no les sorprendió:dos de sus otros hijos habían fallecido igual tras peleas en el colegio.

Ya en el siglo XX, en 1957, Jervell y Lange-Nielsen, lo asociaron a QT largo y sordera en una familia noruega.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0002870357900790?via%3Dihub

Es muy raro, sale en eL MIR, pero entra en la consulta, en la de alguien, alguna vez. Lo de no mencionar a los que lo sospechan, es otro clásico bastante más frecuente ;)

Se entiende mejor si digo que la internista vive conmigo...