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A l& #39;occasion de la Journée Mondiale de la maladie génétique la plus fréquente au monde (la drépanocytose), une pensée pour toutes ces personnes qui se battent au quotidien contre cette maladie. https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="👇" title="Rückhand Zeigefinger nach unten" aria-label="Emoji: Rückhand Zeigefinger nach unten">

#WorldSickleDay #DREPANOCYTOSE

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La drépanocytose, également appelée anémie falciforme (ou anémie SS), est une maladie génétique héréditaire grave de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges (hématies) essentielle au transport de l’oxygène à travers le corps et à l’élimination du dioxyde
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de carbone lors de la respiration. Cette hémoglobinopathie se traduit par une déformation des hématies, normalement en forme de disque biconcave, qui prennent alors une forme de faucille.
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Épidémiologie

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, touchant plus de 5 millions de personnes.
Elle est apparue initialement en Afrique et en Inde mais également en Amérique du Sud (surtout au Brésil).
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Depuis, et principalement suite aux mouvements de populations, cette pathologie est devenue particulièrement fréquente.

Transmission

La drépanocytose est une maladie génétique. Elle n& #39;est donc pas contagieuse.
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La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive : pour qu’elle se déclare il faut que chacun des parents transmette un allèle muté à leur enfant.
https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="🔺" title="Nach oben zeigendes rotes Dreieck" aria-label="Emoji: Nach oben zeigendes rotes Dreieck"> Pour des parents porteurs sains, le risque d& #39;avoir un enfant souffrant de la maladie est donc de 1 sur 4.
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https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="▶️" title="Nach rechts zeigendes Dreieck" aria-label="Emoji: Nach rechts zeigendes Dreieck"> Symptômes

La sévérité de la maladie est très variable d& #39;un patient à l& #39;autre et les symptômes évoluent au cours du temps pour un même patient.
Les trois principaux symptômes sont : l& #39;anémie hémolytique, les crises douloureuses et une plus grande sensibilité aux infections.
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https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="⛔" title="Nicht betreten" aria-label="Emoji: Nicht betreten"> L& #39;anémie

souvent le 1er signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, et parfois même un ictère donnant un teint et des yeux jaunes ainsi qu& #39;une coloration foncée des urines.
La sévérité de l& #39;anémie peut varier au cours du temps.
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Les douleurs chroniques peuvent également s& #39;ajouter à des crises brutales. 
NB : La déshydratation, le froid, l& #39;altitude, le stress, les efforts sont des facteurs favorisant l& #39;apparition des crises drépanocytaires.
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https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="⛔" title="Nicht betreten" aria-label="Emoji: Nicht betreten"> La sensibilité aux infections

Les infections exacerbent les autres manifestations de la drépanocytose (aggravation de l& #39;anémie et favorisation des occlusions vasculaires).
D& #39;autre part, elles représentent toujours un risque de mortalité (septicémie foudroyante),
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tout particulièrement chez les enfants aux mécanismes de défense affaiblis.

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="⛔" title="Nicht betreten" aria-label="Emoji: Nicht betreten"> Complications

Les accidents vasculaires cérébraux ( #AVC) sont communs chez les drépanocytaires, Un retard de croissance et une puberté plus tardive.
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Elles sont susceptibles de toucher presque tous les organes notamment le Rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (HTAP) ou encore la vésicule biliaire (calculs) etc...
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https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="▶️" title="Nach rechts zeigendes Dreieck" aria-label="Emoji: Nach rechts zeigendes Dreieck"> Traitement

La drépanocytose est une pathologie #incurable
Seuls des traitements symptomatiques sont disponibles pour améliorer le quotidien des patients.
Il est possible de soulager les douleurs liées à un manque d& #39;oxygénation des tissus en période de crise...
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Et de prévenir les complications.

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Prise ​​en charge de la douleur

Les crises douloureuses sont la manifestation la plus invalidante de la maladie.
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Lors de crises vaso-occlusives, la douleur ne peut être soulagée qu& #39;à l& #39;aide d& #39;antalgiques de palier I (aspirine, paracétamol, ibuprofène).
Dans le cas de douleurs persistantes, une hospitalisation est nécessaire.
Lorsque l& #39;effet des antalgiques de palier I n& #39;est pas suffisant,
l& #39;administration de la morphine ou des dérivés opioïdes est proposée pour diminuer les douleurs résistantes.

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> La transfusion 

Elle est utilisée en cas d& #39;anémie aggravée pour récupérer un taux normal de globule rouge chez le drépanocytaire (qui est anémié en permanence). 
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https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> La Greffe de moelle osseuse

Actuellement, elle est le seul traitement pouvant soulager durablement la drépanocytose.
Mais cette procédure est lourde et très coûteuse.
https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="▶️" title="Nach rechts zeigendes Dreieck" aria-label="Emoji: Nach rechts zeigendes Dreieck"> Comment prévenir les crises?

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Une alimentation saine et équilibrée

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Une bonne hygiène bucco-dentaire: un brossage des dents après chaque repas pour éviter les infections

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Bien s& #39;hydrater: boire beaucoup d& #39;eau, surtout en saison estivale (3 litres par jour minimum)
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https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Bien oxygéner son corps en évitant les habits serrés et ne pas s& #39;exposer au froid

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Éviter les efforts physiques importants, les situations de stress intenses, préférer le repos

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Consulter régulièrement un médecin spécialiste

https://abs.twimg.com/emoji/v2/... draggable="false" alt="✅" title="Fettes weißes Häkchen" aria-label="Emoji: Fettes weißes Häkchen"> Un soutien psychologique est recommandé
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