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THREAD : La #DREPANOCYTOSE A l'occasion de la Journée Mondiale de la maladie génétique la plus fréquente au monde (la drépanocytose), une pensée pour toutes ces personnes qui se battent au quotidien contre cette maladie.
#WorldSickleDay #DREPANOCYTOSE
: @Erganeo
La drépanocytose, également appelée anémie falciforme (ou anémie SS), est une maladie génétique héréditaire grave de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges (hématies) essentielle au transport de l’oxygène à travers le corps et à l’élimination du dioxyde
de carbone lors de la respiration. Cette hémoglobinopathie se traduit par une déformation des hématies, normalement en forme de disque biconcave, qui prennent alors une forme de faucille.
Épidémiologie
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, touchant plus de 5 millions de personnes.
Elle est apparue initialement en Afrique et en Inde mais également en Amérique du Sud (surtout au Brésil).
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, touchant plus de 5 millions de personnes.
Elle est apparue initialement en Afrique et en Inde mais également en Amérique du Sud (surtout au Brésil).
Depuis, et principalement suite aux mouvements de populations, cette pathologie est devenue particulièrement fréquente.
Transmission
La drépanocytose est une maladie génétique. Elle n'est donc pas contagieuse.
Transmission
La drépanocytose est une maladie génétique. Elle n'est donc pas contagieuse.
La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive : pour qu’elle se déclare il faut que chacun des parents transmette un allèle muté à leur enfant.
Pour des parents porteurs sains, le risque d'avoir un enfant souffrant de la maladie est donc de 1 sur 4.
Pour des parents porteurs sains, le risque d'avoir un enfant souffrant de la maladie est donc de 1 sur 4.
Pour un couple comprenant un drépanocytaire (malade) et un porteur sain, le risque est de 1 sur 2.NB : Les garçons sont autant touchés que les filles par cette maladie.
SymptômesLa sévérité de la maladie est très variable d'un patient à l'autre et les symptômes évoluent au cours du temps pour un même patient.
Les trois principaux symptômes sont : l'anémie hémolytique, les crises douloureuses et une plus grande sensibilité aux infections.
L'anémiesouvent le 1er signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, et parfois même un ictère donnant un teint et des yeux jaunes ainsi qu'une coloration foncée des urines.
La sévérité de l'anémie peut varier au cours du temps.
Les crises vaso-oclusivesse définissent par l'obturation des petits vaisseaux sanguins par les GR falciformes, entraînent des douleurs vives, parfois extrêmement violentes.
Elles peuvent être aiguës, transitoires (durées qlq heures) ou chroniques (durées +sieurs semaines).
Les douleurs chroniques peuvent également s'ajouter à des crises brutales.
NB : La déshydratation, le froid, l'altitude, le stress, les efforts sont des facteurs favorisant l'apparition des crises drépanocytaires.
NB : La déshydratation, le froid, l'altitude, le stress, les efforts sont des facteurs favorisant l'apparition des crises drépanocytaires.
La sensibilité aux infectionsLes infections exacerbent les autres manifestations de la drépanocytose (aggravation de l'anémie et favorisation des occlusions vasculaires).
D'autre part, elles représentent toujours un risque de mortalité (septicémie foudroyante),
tout particulièrement chez les enfants aux mécanismes de défense affaiblis.
Complications
Les accidents vasculaires cérébraux ( #AVC) sont communs chez les drépanocytaires, Un retard de croissance et une puberté plus tardive.
ComplicationsLes accidents vasculaires cérébraux ( #AVC) sont communs chez les drépanocytaires, Un retard de croissance et une puberté plus tardive.
Elles sont susceptibles de toucher presque tous les organes notamment le Rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (HTAP) ou encore la vésicule biliaire (calculs) etc...
TraitementLa drépanocytose est une pathologie #incurable.
Seuls des traitements symptomatiques sont disponibles pour améliorer le quotidien des patients.
Il est possible de soulager les douleurs liées à un manque d'oxygénation des tissus en période de crise...
Et de prévenir les complications.
Prise en charge de la douleur
Les crises douloureuses sont la manifestation la plus invalidante de la maladie.
Prise en charge de la douleur Les crises douloureuses sont la manifestation la plus invalidante de la maladie.
Lors de crises vaso-occlusives, la douleur ne peut être soulagée qu'à l'aide d'antalgiques de palier I (aspirine, paracétamol, ibuprofène).
Dans le cas de douleurs persistantes, une hospitalisation est nécessaire.
Lorsque l'effet des antalgiques de palier I n'est pas suffisant,
Dans le cas de douleurs persistantes, une hospitalisation est nécessaire.
Lorsque l'effet des antalgiques de palier I n'est pas suffisant,
l'administration de la morphine ou des dérivés opioïdes est proposée pour diminuer les douleurs résistantes.
La transfusion
Elle est utilisée en cas d'anémie aggravée pour récupérer un taux normal de globule rouge chez le drépanocytaire (qui est anémié en permanence).
La transfusion Elle est utilisée en cas d'anémie aggravée pour récupérer un taux normal de globule rouge chez le drépanocytaire (qui est anémié en permanence).
La Greffe de moelle osseuseActuellement, elle est le seul traitement pouvant soulager durablement la drépanocytose.
Mais cette procédure est lourde et très coûteuse.
Comment prévenir les crises? Une alimentation saine et équilibrée Une bonne hygiène bucco-dentaire: un brossage des dents après chaque repas pour éviter les infections Bien s'hydrater: boire beaucoup d'eau, surtout en saison estivale (3 litres par jour minimum)
Bien oxygéner son corps en évitant les habits serrés et ne pas s'exposer au froid Éviter les efforts physiques importants, les situations de stress intenses, préférer le repos Consulter régulièrement un médecin spécialiste Un soutien psychologique est recommandé
